中科院昆明动物所张亚平课题组利用二代测序技术对滇南小耳猪进行了全基因组测序，拓展了对家猪驯化过程中毛色变异调控机制的认识。研究成果近日发表于《科学报告》。
家猪毛色表型常作为易察觉的外型特征，在品种选育中起重要作用。六白（四蹄、头和尾尖白色）是家猪常见的毛色类型。之前有研究揭示欧洲家猪出现的六白毛色与MC1R基因的插入突变紧密相关，但对有着不同驯化起源的中国家猪来说，这一表型的形成机制至今并不清楚。在滇南小耳猪中，六白毛色比例较高，并且大量个体出现了不完全六白的特征，给该家猪品种的选育带来了困难。
为解决这一科学问题，课题组利用二代测序技术，对17头具有六白毛色表型和14头全黑表型的滇南小耳猪进行了全基因组测序，利用比较基因组学分析手段并结合大规模群体基因分型验证，从分子层面揭示了调控滇南小耳猪六白毛色的遗传机制。研究结果显示，滇南小耳猪的六白毛色并非由MC1R基因突变导致，而是受到多个基因共同调控的复杂性状；CNTLN、PINK1和EDNRB三个基因的变异共解释了滇南小耳猪群体中约20%的毛色表型变异；在六白个体中，EDNRB基因上游一段跨物种保守的CEBPB识别motif发生突变，可能导致了基因表达的改变。
该研究拓展了对家猪驯化过程中毛色变异调控机制的认识，并对滇南小耳猪的选育具有指导意义。
