苏格兰折耳猫骨软骨发育不良(scottish fold osteochondrodysplasia)是一种与品种相关的特发性疾病，国内尚未见该病的报道。近年来我院接诊7例，现总结报道如下。
1 临床特征 发病猫均为苏格兰折耳猫，发病年龄从一月龄到六月龄不等，一般从二月龄开始发病，且没有明显的性别差异。父母代即有正常苏格兰折耳猫与正常苏格兰折耳猫、正常苏格兰折耳猫与英国短毛猫、发病苏格兰折耳猫与美国短毛猫。但父母代均为折耳猫的折耳猫出现症状的年龄较小，表现的症状也更为严重。病猫与同龄猫比体重明显偏轻。一般表现为发病初期猫不爱活动，间歇性两后肢交替跛行。也有病例最初不表现行动障碍。而以尾椎中上段弯曲和关节僵硬为特征。随着病情的发展，临床逐渐表现为后肢和尾巴粗短，踩高跷样跛行，弹跳能力下降，基本不活动，独特的臀腰部受力斜侧卧、两后肢后展坐姿。触诊双后肢跗关节和跖骨肿胀，跗关节活动性下降，跖骨畸形，按压疼痛。指甲角化不良、钝粗，爪子不能正常伸缩。尾巴基部异常弯曲固定，不能活动，骨性肿大。前肢腕掌骨也有类似表现，但表现症状的时间晚，程度也轻。
2 影像学特征 病猫的影像学特征受父母代以及年龄的影响。父母代均为折耳猫的，表现出影像异常的年龄段要早。比较同一只猫不同年龄段的影像可以发现，年龄越大，影像异常表现也越明显。一父母代均为折耳猫的病猫，四周龄时X线检查后肢骨骼骨未见明显异常(图1)四周后复诊，X线检查可见跗关节增粗，跖骨干骺端弯曲，骺板变宽。趾骨也有同样变化，但不显著(图2)。另一父母代均为折耳猫的病猫，六月龄时X线检查后肢骨骼可见以下影像特征(图35)：跗关节间隙变窄，跗骨和跖骨外生骨疣；跖骨短、两端肿大，严重畸形弯曲；尾椎粗短，终板增宽呈唇状，外生骨疣且桥连多节段椎骨。一父亲为英国短毛猫、母亲为苏格兰折耳猫的病猫，六月龄X线检查可见以下异常表现：跖骨短、两端肿大，畸形弯曲；跗关节周围可见轻度骨性增生(图6)。
3 诊断 部分病例做过血常规检查，数值在参考值范围之内。胸片检查也未见异常。根据品种特异性，四肢末端及尾粗短的临床特征，并结合X线检查，均诊断为苏格兰折耳猫骨软骨发育不良。
4 治疗 给病猫长期应用维生素D２果糖酸钙注射液，地塞米松磷酸钠注射液以及盐酸曲马多片剂。主人认为症状有一定改善，但一段时间后X线检查显示病情继续发展。现有一病例口服治疗和预防骨关节炎新药——葡立(盐酸氨基葡萄糖胶囊)。60 mg/次，1天两次，连用1个月。电话回访得知小猫活动能力得到一定改善。建议主人用药完毕后再做X线检查，以便对药物的疗效进行进一步确定。
5 讨论 苏格兰折耳猫由发生基因突变的(scottish fold)一只苏格兰母猫和地方农场的及英国短毛猫培育而来。这种猫的典型特征是耳朵向前下方折叠，紧贴在头的两侧。在出生时这种猫的耳朵也是直立的。3～4周龄后才向前折起。苏格兰折耳猫骨软骨发育不良，也称为苏格兰折耳猫骨营养不良(scottish fold osteodystrophy)，是影响骨的生长和关节软骨形成、导致四肢远端和尾部畸形的一种遗传性疾病。杰克逊在1975年最早报道此病。最初认为此病只发生在纯合折耳基因(Fd)的猫。但后来也有杂合基因(Fd/fd)猫发生此病的报道。但杂合基因猫发病较纯合基因猫晚，6月龄之后才发病，程度也轻。最早和最典型的症状是尾部异常粗大和尾基部不能弯曲。四肢短，潜在的骨骼改变导致负担体重的能力下降，步态异常最后导致跛行。含纯合基因的猫，关节损伤进一步发展，最终导致不能行走。在7周龄时，放射学检查就可见骨骼损伤，跖骨和掌骨干骺端弯曲，骺板变宽。指骨和趾骨也有同样变化，但不显著。结果导致骨骼变短，形状异常，以及四肢远端变短。脊椎的末端变短，终板变宽。6月龄时临床和X线检查可见跗骨和跖骨外生骨疣。相关骨骼的组织病理学变化主要位于生长板和邻近的干骺端。病变幼猫的组织学检查可见生长板骨骼形成缺失，紊乱的成软骨细胞增殖，不规则细胞群随意排列。骺板膨胀，钙化不全。重塑和二次骨化中心缺失。在生长阶段，四肢畸形，累及关节受力异常，导致退行性关节疾病，新骨在骨骼的韧带附着点和关节囊这些关节周围部位形成。
由于这是一种基因缺陷性疾病，治疗的目的主要是改善临床症状，缓解疼痛。皮下注射戊聚糖多硫酸(Pentosane polysulfate)的药物或者同时口服氨基聚糖(glycosaminoglycan)可以缓解跛行和不适。也可通过手术方法切除跗骨外生骨赘，来减轻跛行症状。最近有报道称用姑息放射线治疗法来治疗此病，患猫在接受治疗后的两年内没有出现跛行问题。治疗28月后X线片显示双后肢骨质没有进一步增生，外生骨赘表面明显变光滑。
目前被认可的折耳猫育种，采用—折耳配上—立耳。猫种则是以苏格兰折耳的折耳猫，配上苏格兰立耳的折耳猫，或美国短毛猫，或英国短毛猫。因为英短及美短的头型及身形都与折耳猫标准雷同。就育种经验来看，公猫的折耳基因较强，折耳稳定性较母猫高，所以通常都是(公)折耳配上(母)立耳。用这种繁育方法产生的直耳猫在澳洲和美国被称为苏格兰短毛猫。
本院接诊的7例苏格兰折耳猫骨软骨发育不良病例，既有折耳猫与折耳猫繁殖的后代，也有折耳与英短繁殖的后代。并且接诊的折耳与英短的后代，发病年龄早于所报道的6月龄至6岁。因此，最好防止此病的方法就是限制折耳猫的繁殖。
